Диагностика синтелэнцефалии на МРТ, КТ

Обновлено: 02.02.2023

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синтелэнцефалия
• Средний межполушарный вариант (СМП) голопрозэнцефалии (ГПЭ)
2. Определение:
• Вариант голопрозэнцефалии, характеризующийся отсутствием разделения средней части полушарий головного мозга

б) Визуализация:

1. Общие характеристики синтелэнцефалии:
• Лучший диагностический критерий:
о Непрерывность по средней линии коры в области задних отделов лобных/теменных долей при ее нормальном разделении в области полюсов лобных долей
о Единственная желудочковая полость
• Локализация:
о Средняя линяя
• Размеры:
о Типична нормоцефалия
• Морфология:
о Отсутствие расщепления дорсальной части полушарий головного мозга (как правило, задних отделов лобных долей)
о Единственная желудочковая полость
о Одиночная (непарная) передняя мозговая артерия (ПМА)
о В основном нормальные полушария, базальные ганглии и гипоталамус

2. КТ при синтелэнцефалии:
• Аксиальные срезы: отсутствие прозрачной перегородки
• Сагиттальные реформации: сегментация мозолистого тела (обычно выражены только колено и валик)
• Корональные реформации: кортикальный «мостик» между средней частью полушарий, выпуклой верхней границей боковых желудочков
• Кисти лица в костном окне: расщепление верхней губы, неба, гипертелоризм:
о Гипотелоризм никогда не наблюдается (в отличие от истинной ГПЭ)


(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с межполушарным слиянием в лобных областях отмечается достаточное развитие задних отделов МТ, тогда как передние его отделы истончены.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: визуализируются протяженные «мостики» коры, соединяющие лобные доли, межполушарная борозда определяется более дорсально. Кроме того, визуализируется одиночная желудочковая полость, не содержащая прозрачной перегородки или столбиков свода мозга. Обратите внимание на слияние антеробазальных отделов хвостатых ядер (прилежащее ядро).

3. МРТ при синтелэнцефалии:
• Т1-ВИ:
о Полушария:
- Неразделение («слияние») коры в дорсальных средних отделах полушарий головного мозга (100%) (по определению)
- Единственная желудочковая полость (100%)
- Дорсальное распространение одиночной аномальной сильвиевой борозды (СБ) на оба полушария (86%)
- Гетеротопия коры, другие кортикальные мальформации (86%):
Толстая кора выстилает передние отделы межполушарной борозды
Узлы гетеротопированного серого вещества часто располагаются кверху от тел боковых желудочков
- Дисгенезия мозолистого тела (МТ):
Выраженность только колена и валика (61 %)
Выраженность колена или валика (22%)
Выраженность колена, валика и некоторых отделов ствола (20%)
- Нормальная выраженность обонятельных борозд (57%), обонятельные луковицы (64%)
- Слабое развитие гиппокампов о Глубокое серое вещество:
- Нормальная структура чечевицеобразных ядер, слияние переднебазальных отделов хвостатых ядер (11%)
- Гипоталамус, как правильно, имеет нормальную структуру
- Таламусы слиты (33%)
о Средний мозг:
- Неполная сегментация диэнцефалон-мезэнцефалон (18%)
о Задняя черепная ямка:
- Возможны мальформация Арнольда-Киари, гипоплазия мозжечка
о Мозговые оболочки:
- Дорсальная киста (25%), может потребоваться ликворное шунтирование
- Цефалоцеле располагаются над неразделенными частами больших полушарий
о Другие особенности:
- Отсутствие эндокринопатии (в отличие от ГПЭ)
- Нормальная терморегуляция (в отличие от ГПЭ)
• Т2-ВИ:
о Морфология головного мозга:
- Аналогична Т1-ВИ
о Развитие мозга:
- Миелинизация достаточна, соответствует возрасту пациента (в отличие от классической голопрозэнцефалии)
• МР-ангиография:
о ПМА (100%)


(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с более задним слиянием полушарий явного валика мозолистого тела не определяется, хотя некоторые волокна белого вещества по-видимому пересекают среднюю линию тотчас над боковыми желудочками. Колено мозолистого тела присутствует, но гипоплазировано.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: на фоне четкого разделения лобных долей визуализируется непарная ПМА. Прозрачная перегородка отсутствует. Передняя комиссура выглядит нормальной. Гипоталамус разделен достаточно.

(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: межполушарное слияние в их средних отделах. Валик и клюв мозолистого тела четко определяются. В области межполушарного слияния узлы серого вещества выступают в просвет желудочка. В передних лобных и теменно-затылочных областях межполушарная борозда выражена достаточно.
(б) МРТ, Т1-ВИ, корональный срез: одиночная желудочковая полость в сочетании с кортикальным «мостиком», соединяющим полушария. Обратите внимание на гетеротопию серого вещества в области крыши желудочка, а также гипоплазию гиппокампов.

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Трехмерная мультипоследовательность
о Т1 -взвешенная последовательность инверсия-восстановление, MP-RAGE/SPGR обеспечивают наилучший контраст между серым и белым веществом
о DTI может быть полезна в оценке организации белого вещества

5. УЗИ при синтелэнцефалии:
• В-режим:
о Отсутствие прозрачной перегородки
о Отсутствие средней части межполушарной борозды
• Цветное допплеровское картирование:
о Непарная передняя мозговая артерия

в) Дифференциальная диагностика синтелэнцефалии:

1. Классическая голопрозэнцефалия:
• Одно полушарие и желудочек
• Нарушение разделения полушарий:
о Гипоталамус
о Базальные ганглии
о Префронтальных отделов головного мозга

2. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие/неполная выраженность прозрачной перегородки
• Достаточное разделение полушарий головного мозга
• Достаточное разделение базальных ганглиев и таламусов
• Нормально сформированное мозолистое тело
• Обе ПМА присутствуют

3. Двусторонняя шизэнцефалия:
• Сообщение расщелин с желудочками
• Достаточное разделение полушарий головного мозга
• Обе ПМА присутствуют

4. Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия (ПМГ):
• Достаточное разделение полушарий и желудочков
• Обе ПМА присутствуют

г) Патология синтелэнцефалии:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Митоз/апоптоз клеток эмбриональной пластинки покрышки обусловливают формирование межполушарной борозды (МПБ) после закрытия нервной трубки (3-4 недели гестации)
- Нарушение свойств пластинки покрышки приводят к изменению процессов митоза и апоптоза => дефект формирования дорсальных отделов МПБ, недостаточное разделение полушарий головного мозга
о Высокая распространенность синтелэнцефалии (а также других форм голопрозэнцефалии) наблюдается у детей женщин, страдающих сахарным диабетом
• Генетика:
о Предположительно развитие связано с дорсальными индукционными генами:
- Гены, связанные с развитием классической голопрозэнцефалии (например, ген SHH), преимущественно влияют на вентральную индукцию:
Этот факт может объяснить важность лицевых дефектов при классической голопрозэнцефалии
- В противовес, нарушение дорсальной индукции преобладает при синтелэнцефалии:
Этот факт может объяснить отсутствие тяжелых дисморфизмов средней линии лица
Предполагается, что индукция нервного гребня, формирующего скелет средней зоны лица, протекает нормально
- Мутация гена ZIC2 в локусе 13q32 наблюдается у 5-6% пациентов:
Участвует в дифференцировке эмбриональной пластинки покрышки
• Ассоциированные аномалии:
о Гипертелоризм
о Расщепление верхней губы, неба

2. Стадирование и классификация синтелэнцефалии:
• Классический спектр аномалий голопрозэнцефалии - от алобарной до лобарной формы
• Синтелэнцефалия считается более легкой формой, входящей в спектр:
о Является клинически тяжелой формой (но менее тяжелой по сравнению с полной голопрозэнцефалией)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• МПБ присутствует в лобных, затылочных областях:
о Слияние полушарий в задних лобных и теменных областях
• Нормальная структура чечевицеобразных ядер, слияние хвостатых ядер
• Слияние таламусов в 1/3
• Отсутствие слияния гипоталамусов

д) Клиническая картина синтелэнцефалии:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нарушения развития:
- Мышечная спастичность (86%)
- Мышечная гипотония (57%)
- Мышечная дистония (50%)
- Судороги (40%)
- Задержка развития (задержка речи ит.д.) (100%)
- Отсутствие хореоатетоза (часто встречается при классической ГПЭ)
• Другие признаки/симптомы:
о Часто наблюдаются легкие дисморфизмы лица
- Гипертелоризм
- Расщепление верхней губы/неба
• Клинический профиль:
о Задержка развития
о Мышечная спастичность
о Судороги

2. Демография:
• Возраст:
о Порок обнаруживается в младенчестве

3. Течение и прогноз:
• Статичное течение

4. Лечение:
• Реабилитация

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Всегда обращайте внимание на то, нормально ли сформированы МПБ, прозрачная перегородка у плодов, отстающих в развитии детей
2. Советы по интерпретации изображений:
• Деформация передней межполушарной борозды при пренатальной визуализации: выполните поиск аномалий строения срединных структур головного мозга
• Обратите внимание на желудочек
• Обратите внимание на кору, выстилающую верхнюю поверхность псевдомозолистого тела

ж) Список литературы:

  1. Winter ТС et al: Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging Radiographics. 35(1):275—90, 2015
  2. Vinurel N et al: Distortion of the anterior part of the interhemispheric fissure: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(3):346—52, 2014
  3. Lami F et al: Holoprosencephaly: report of four cases and genotype-phenotype correlations. J Genet. 92(1):97 — 101, 2013
  4. Arora A et al: Teaching Neuroimages: Syntelencephaly: Middle interhemispheric fusion. Neurology. 79(10): e86, 2012
  5. Solomon BD et al: Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog. J Med Genet. 49(7):473-9, 2012
  6. Mercier S et al: New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases. J Med Genet. 48(11):752-60, 2011
  7. Pineda-Alvarez DE et al: A broad range of ophthalmologic anomalies is part of the holoprosencephaly spectrum. Am J Med Genet A. 155A(11):2713-20, 2011
  8. Marcorelles P et al: Neuropathology of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 154C(1): 109 — 19, 2010
  9. Solomon BD et al: Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 154C(1): 133—41, 2010
  10. Dheen ST et al: Recent studies on neural tube defects in embryos of diabetic pregnancy: an overview. Curr Med Chem. 16(18):2345-54, 2009
  11. Picone О et al: Prenatal diagnosis of a possible new middle interhemispheric variant of holoprosencephaly using sonographic and magnetic resonance imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 28(2):229—31, 2006
  12. Biancheri R et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a very mild clinical case. Neurology. 63(11):2194—6, 2004
  13. Lewis AJ et al: Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: a distinct cliniconeuroradiologicsubtype. Neurology. 59(12): 1860-5, 2002
  14. Marcorelles P et al: Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13g. Pediatr Dev Pathol. 5(2):170-8, 2002
  15. Simon EM et al: The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 23(1): 151-6, 2002
  16. Barkovich AJ et al: Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 14(21:431-40, 1993

-